焦慮不安!到底該怎么辦呢?這是很多唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)媽媽最頭痛的問題。

　　每位孕婦必須做“唐氏篩查

　　和美醫(yī)院產(chǎn)科醫(yī)生指出，因?yàn)槊恳晃辉袐D都可能懷上唐氏兒，所以都應(yīng)進(jìn)行唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。一般是在妊娠9周—20周，我院的檢查時(shí)間是15-19周，通過血清學(xué)和B超聯(lián)合檢查，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群再通過各種產(chǎn)前診斷方法進(jìn)行確診試驗(yàn)，可達(dá)到事半功倍的效果。這種產(chǎn)前篩查方法的檢出率為60%~80%，假陽(yáng)性率為5%。

　　“事實(shí)上唐氏篩查的監(jiān)測(cè)結(jié)果只是作為預(yù)測(cè)的一種參考，并不能作為確診的依據(jù)。對(duì)于‘高風(fēng)險(xiǎn)’及‘臨界風(fēng)險(xiǎn)’的孕婦一定要引起重視，需進(jìn)一步檢查以排除胎兒異常。”醫(yī)生說，而假如唐氏篩查結(jié)果為高危，一定要按時(shí)復(fù)診，因?yàn)橹挥凶霎a(chǎn)前診斷才能確定胎兒有沒有問題。

　　無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)準(zhǔn)確性高

　　據(jù)醫(yī)生介紹，在無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查還未問世以前，正常的寶寶“被高危”(假陽(yáng)性)，只能通過有創(chuàng)的侵入性的手術(shù)排除高危，這樣的情況還是幸運(yùn)的;但如果是高危的寶寶“被正常”(假陰性)，有缺陷的寶寶“被正常妊娠”直至出生，這些不幸的家庭如何承擔(dān)這樣的后果呢?無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)方法是通過采集12周到26周單胎孕婦外周血10mL，提取胎兒游離DNA，采用高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息學(xué)分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風(fēng)險(xiǎn)率。無創(chuàng)取樣、高靈敏度，對(duì)于唐氏綜合征被稱為近乎于確診的篩查。

　　而無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)也有一定的適應(yīng)人群。它主要適用于12周-26周的單胎孕婦;唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常，不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等;羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;產(chǎn)前篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦等。